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Malformazioni Congenite

 

Durante il periodo critico dello sviluppo embrionale, attorno all’8° settimana, molteplici sono i fattori che possono interferire con lo sviluppo della mano, alterandolo. Alcuni di essi sono ereditari, ma molti non possono essere ricondotti ad alcun precedente nell’ambito familiare. Nel contesto delle deformità più complesse, l’esperto parere di un genetista è necessario per dirimere i dubbi riguardo all’ereditarietà.

Alcune malformazioni fanno parte di una sindrome, il che significa che vi sono altre anomalie in altre zone del corpo, e nel caso in cui esse coinvolgano il cuore o altri organi maggiori è molto importante che vengano riconosciute, dal momento che possono avere importanti ripercussioni sulla scelta o meno di utilizzare l’anestesia generale per il trattamento chirurgico della mano.

La correzione delle malformazioni richiede esperienza sia per quanto riguarda le tecniche chirurgiche utilizzate, sia per quanto riguarda tutti gli aspetti della gestione dei bambini, in quanto occorre tenere presente le esigenze emotive e quelle legate allo sviluppo, le richieste e le pressioni da parte dei familiari, e la vulnerabilità dei tessuti e delle strutture in via di crescita, che sono suscettibili alle interferenze causate dagli interventi chirurgici e dalle cicatrici che ne conseguono.

A causa della complessità della mano e del suo sviluppo, le stesse anomalie risultano di conseguenza complesse e difficili da classificare. Le più comuni sono la fusione delle dita (sindattilia) e la presenza di dita in sovrannumero (polidattilia). Lo scopo di base del trattamento per entrambe queste tipologie di anomalie è ovvio, ma occorre un altissimo livello di abilità tecnica per ottenere come risultato una mano il più normale possible sia dal punto di vista funzionale che della sua struttura.

Le anomalie più problematiche sono quelle caratterizzate dall’assenza di tutta la mano o di parte di essa. Come per tutte le malformazioni, l’immediata presa in carico della difficile situazione subito dopo la nascita del bimbo o addirittura già al momento della diagnosi ecografica prenatale è di grande importanza, e la famiglia deve aver la possibilità di affidarsi al più presto alla valutazione ed ai consigli di un esperto e ricevere adeguato supporto psicologico.

Naturalmente i genitori desiderano ricevere informazioni autentiche riguardo a cosa aspettarsi dal processo di trattamento, inclusi i tempi, e spesso avranno bisogno di aiuto e di supporto nel prendere difficili decisioni riguardo a complesse possibilità di trattamento, specialmente quando è prevista la ricostruzione chirurgica. Un attento supporto psicologico deve pertanto essere fornito come ausilio al processo decisionale.

Il difetto può essere minore e localizzato, o al contrario può coinvolgere dita intere, parte della mano o la sua totalità, o addirittura ampie aree dell’arto superiore. In molti casi anche le restanti zone dell’arto possono presentarsi scarsamente sviluppate, affette da limitazione nella crescita, o anche decisamente anomale fin dall’inizio.

L’assenza di un pollice comporta un difetto funzionale oltrechè cosmetico che può essere superato, ma come sempre a spese di esiti cicatriziali o cambiamenti strutturali. In genere la tecnica di ricostruzione più appropriata consiste nel trasformare il dito indice in un pollice, una complessa operazione chiamata “pollicizzazione”.

Una scrupolosa consulenza è necessaria allo scopo di consentire che venga presa una decisione sicura riguardo a questa operazione, soprattutto perchè comporta una riduzione nel numero delle dita per consentire la costruzione del pollice. Una volta accertato che tutte le altre dita siano normali, il vantaggio funzionale e strutturale derivante dall’operazione giustifica il sacrificio, ma chiaramente sono necessarie notevoli capacità tecniche da parte del chirurgo.

All’assenza del pollice può essere associato uno scarso sviluppo dell’intero lato dell’avambraccio (ipoplasia o aplasia radiale), che ha come risultato che l’articolazione del polso sia instabile o addirittura mancante, e che la mano sia rivolta verso l’interno a livello del polso. La funzionalità futura può essere seriamente compromessa, e di solito è necessario correggere queste alterazioni chirurgicamente prima di procedere alla ricostruzione del pollice. La correzione della displasia radiale è difficile e non è sempre ottenibile. Può essere in primo luogo necessario raddrizzare il polso, e ciò può essere ottenuto grazie all’utilizzo di un dispositivo di fissazione esterna, che consiste in una barra ricurva esterna connessa a perni inseriti direttamente nell’osso. Una volta che il polso può essere mantenuto diritto, i muscoli vengono ribilanciati e anche la pelle viene ridistribuita: quest’operazione si chiama “radializzazione”. Durante la successiva crescita potrebbe ricorrere un certo grado di angolazione del polso, che richiede un ulteriore trattamento chirurgico. L’arto sarà comunque sempre più piccolo del normale, con una capacità funzionale ridotta, ed anche il gomito può essere coinvolto.

Quando ci si trova di fronte ad assenze più severe delle dita, bisogna prendere in considerazione la ricostruzione digitale attraverso il trasferimento microvascolare di dita del piede. Le indicazioni per questo tipo di procedura sono ben definite, ed una volta presa la decisione di proseguire per questa strada gli obiettivi della ricostruzione devono essere ben precisi. Dovrebbe infatti esservi un significativo guadagno funzionale, e non ci dovrebbe virtualmente essere alcun deficit funzionale nel piede come conseguenza del prelievo del dito necessario per la ricostruzione. Per questo motivo non viene mai utilizzato l’alluce, e vi è oramai diffuso consenso fra la maggioranza dei chirurghi che operano in questo campo che solo il secondo dito di un piede normale dovrebbe essere utilizzato. Infatti come conseguenza del prelievo, il piede dovrebbe essere normale dal punto di vista funzionale, solo lievemente più stretto. In caso venga utilizzato il secondo dito di entrambi i piedi, l’aspetto più sottile del piede non rappresenta più un problema, comunque anche nel caso ne venga prelevato uno solo è molto raramente un problema. Non verranno qui discusse in dettaglio le relative indicazioni, ma gli aspetti che vengono presi in considerazione sono la presenza o meno di una mano normale, il numero delle dita mancanti e pertanto la reale entità del vantaggio che deriverebbe dall’aggiunta di una o due dita, la presenza nelle restanti parti della mano delle strutture necessarie per far funzionare e rendere sensibile il nuovo dito, ed ovviamente i desideri ed i sentimenti dei genitori e spesso di una famiglia estesa – è necessaria una attenta spiegazione, evitando elementi di persuasione, ed è utile per i genitori incontrare precedenti pazienti o almeno vederne fotografie o video. I pazienti per i quali può essere indicato questo tipo di ricostruzione vengono trattati in colaborazione con il Professor Simon Kay a Leeds.

Esiste una grande varietà di altre anomalie che non possono essere qui descritte in dettaglio. I principi dell’approccio sono i medesimi per ciascuna di esse, includendo una dettagliata analisi della condizione ed i suoi possibili effetti futuri, supporto psicologico e discussione ai fini di giungere a stabilire un piano di trattamento che abbia come scopo il miglioramento delle capacità funzionali, la preservazione del potenziale di crescita futuro e la conservazione di un aspetto il più normale possibile, minimizzando le cicatrici. I tempi del trattamento devono essere pianificati in modo da evitare inutili separazioni familiari in periodi critici, evitare ove possibile l’ospedalizzazione, e fornire le abilità funzionali ricercate al più presto in modo da trarre più vantaggio possibile dalle maggiori capacità di apprendimento e di sviluppo del bimbo.

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